فقر الدم المنجلي .. الأسباب والأعراض والعلاج

فقر الدم المنجلي أو (الأنيميا المنجلية) أو (مرض الخلايا المنجلية)، كلها أسماء لداء واحد يشار إليه اختصارا باللغة الإنجليزية (SCD).

صورة لخلايا دم حمراء تحت المجهر، Credit: National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), National Institutes of Health.

نتحدث اليوم عن هذا المرض، عن النتائج الصحية له، وعن الأعراض التي تظهر على المصابين به .. كما نتعرض بنظرة إلى طرق علاجه وخصوصا الأحدث منها.

ما هو فقر الدم المنجلي؟:

هذا المرض هو عبارة عن اضطرابات وراثية تحدث لخلايا الدم الحمراء، ويولد الطفل وهو مصاب به منذ يومه الأول في الحياة.

هذه الاضطرابات تؤثر على الهيموجلوبين (Hb) وهو البروتين الذي يتواجد داخل خلايا الدم الحمراء ويحمل جزيئات الأكسجين من الرئتين إلى جميع أنحاء الجسم، وتجعله معيوبا.

ففي الوضع الطبيعي تكون خلايا الدم الحمراء على شكل (قرص) وتتمتع بمرونة بما فيه الكفاية لتتحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية، وحتى أصغرها حجما.

لكن في حالة الاصابة بفقر الدم المنجلي، ونتيجة لأن الهيموجلوبين يكون في حالة غير طبيعية، تصبح خلايا الدم الحمراء على شكل هلال أو (منجل). والمنجل لمن لا يعرف هي أداة زراعية يستخدمها الفلاحون عادة في قطع المحصول أو حتى الحشائش الضارة، ومنه استمد المرض اسمه.

فقر الدم المنجلي .. ماذا يسبب؟:

كما فهمنا فإن خلايا الدم الحمراء يتغير شكلها بل وتتجمع مع بعضها فتصبح حركتها أكثر صعوبة .. وهذا يتسبب في بعض النتائج الضارة:

• تموت خلايا الدم الحمراء المنجلية مبكرًا مقارنة مع الخلايا الطبيعية، مما يسبب نقصًا مستمرًا في خلايا الدم الحمراء (إذ يمكن أن تعيش خلايا الدم الحمراء لمدة تصل إلى 120 يومًا، فيما تعيش الخلايا المنجلية ما بين 10 : 20 يوم فقط).
• عندما يتغير شكل خلايا الدم الحمراء فإنها لا تتحرك بسهولة، كما أنها تصبح (لزجة)، وأيضا قد تتجمع وتلتصق مع بعضها البعض أو بجدران الخلايا في الجسم، كل هذا يمنع التدفق السهل للدم في الجسم، وخصوصا في الأوعية الدموية الصغيرة، وهذا بالتحديد ينتج عنه الكثير من الأعراض الضارة الأخرى.

صورة توضح الفارق بين خلايا الدم الحمراء الطبيعية في الأعلى وهي تتحرك بانسيابية في الجسم، وخلايا الدم المنجلي التي تسد مجري الدم، Bruce Blaus، CC BY-SA 4.0 DEED، via wikimedia commons.

• أيضا وبسبب شكلها غير الطبيعي، قد يتم تدمير خلايا الدم المنجلية بواسطة الطحال، ما يقلل من عددها أكثر فأكثر، ما يسبب في النهاية الإصابة بفقر الدم المزمن.
• بمفهوم المخالفة، قد تؤدي الخلايا المنجلية إلى تلف الطحال نفسه، ما يسهل إصابة الجسم بالعديد من الأمراض المعدية مثل: (الانفلونزا ، الالتهاب الرئوي).

أعراض فقر الدم المنجلي:

هذه الأعراض تبدأ في الظهور منذ فترة الطفولة المبكرة، وبالتحديد خلال السنة الأولى من عمر الطفل (عادة عند وصوله للشهر الخامس أو حتى الرابع).

ومع ذلك فهناك نسبة من الأطفال لا تظهر عليهم إلا أعراض قليلة، ويعيشون حياتهم بشكل طبيعي معظم الوقت.

1. الشعور بالألم والذي يأتي في صورة نوبات، وهي نوبات ألم شديد قد تظل مستمرة لساعات أو لأيام وربما حتى لأسابيع. 
2. الصداع والدوخة.
3. مشاكل في العين والنظر.
4. متلازمة ضيق التنفس الحادة.
5. السكتة الدماغية.
6. نتيجة لنقص تدفق الأوكسجين بصورة طبيعية قد يحدث تلف في بعض أعضاء الجسم بل وربما بعض الاعاقات.
7. قد يحدث (مرض الكلى المزمن) والذي يسمي أيضا الفشل الكلوي المزمن.
8. التهابات في الجسم والدم تحدث إذا ما تعرض الطحال للتلف.

التشخيص:

عينة دم تحت المجهر، إذا ركزت فيها ستلاحظ وجود خلايا دم حمراء طبيعية وأخرى منجلية، بهذه التحاليل يمكن اكتشاف الإصابة بالمرض، Dr Graham Beards، CC BY-SA 3.0 DEED، via wikimedia commons.

يتم اكتشاف مرض فقر الدم المنجلي SCD من خلال فحص دم (تحليل دم) بسيط يمكن إجراءه للطفل عند الولادة.

بل إنه يمكن تشخيص مرض فقر الدم المنجلي أثناء وجود الطفل في الرحم. حيث يمكن للاختبارات التشخيصية قبل ولادة الطفل، مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية وبزل السلى (يعني أخذ عينة من السائل المحيط بالطفل في رحم أمه).

هذا ونظرا لما قلناه من آثار سلبية لهذا المرض، فإنه من المهم اكتشافه في وقت مبكر والتعامل معه منذ البداية.

فقر الدم المنجلي والزواج:

لعل الحديث عن أهمية (الفحص الطبي قبل الزواج) يتضح بشكل عملي عند الحديث عن فقر الدم المنجلي.

ذلك لأن هذا المرض يُورَّث عندما يلتقي جين الأب مع جين الأم ويكون كلاهما لديه طفرة في جين الهيموجلوبين بيتا (HBB) .. لكنه لا يؤثر عليه.

فلما تجتمع الجينات التي تعاني من هذه الطفرة (أحدهما من الاب والثاني من الام) حينها ينتج لدينا الهيموجلوبين المعيوب الذي يسميه الأطباء (الهيموجلوبين S)، ويولد الطفل وهو مصاب بالمرض.

وبحسب دراسة هامة للغاية نشرتها دورية (نيتشر) البريطانية الشهيرة يولد كل عام ما بين 300 : 400 ألف طفل على مستوى العالم يحملون المرض غالبيتهم في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى.

لذا فمن المهم حتى ولو كان المقبلان على الزواج لا يعاني أي منهما من المرض، أن يقوما بالتحليل، لأنه لو كان كليهما يحمل (جين واحد للخلية المنجلية) فسيرث الطفل المرض.

فقر الدم المنجلي هو مرض يرثه الطفل من والديه منذ يومه الأول في الحياة، صورة بمجهر إلكتروني يظهر فيها خلية دم حمراء منجلية بمقابل أربعة من خلايا الدم الحمراء، OpenStax College، CC BY 3.0 DEED، via wikimedia commons.

وهكذا فمن المحتمل أن يرث الطفل المرض إذا كان كلا الوالدين مصابا به لأنه في هذه الحالة يحمل كلاهما أصلا (جينان للخلية المنجلية).

لدينا هنا رقم محدد بحسب مستشفيات جونز هوبكنز الطبية في مدينة بالتيمور بولاية ميريلاند في الولايات المتحدة، وهي إحدى أكبر نظم الرعاية الصحية في العالم، والتي تقول أن هناك احتمال 1 من كل 4، أو 25% لإنجاب طفل مصاب بمرض الخلية المنجلية إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين المسؤول عن المرض.

هذه الأرقام تتفق معها أرقام (جامعة ستانفورد).

لكن مريض فقر الدم المنجلي يمكنه الزواج بشكل مطمئن إذا كان الطرف الآخر (الزوج أو الزوجة) لا يحمل هذا الجين.

لكننا نعيد التذكير هنا بأن الطفل الذي سيولد قد يكون حاملا للجين بنسبة 50% حسب أرقام جامعة ستانفورد.

وبالرغم من أن هذا الطفل الحامل للجين، لن يصاب بالمرض وسيكون سليم صحيا، فإنه يجب عليه بدوره عندما يكبر ويشب ويسعي للزواج أن يقوم بعمل تحليل قبل الزواج.

أيضا بعض الدراسات تحدثت أن الطفل ذو الجين الواحد قد لا يتحمل الظروف القاسية الشدة (مثال: بذل مجهود بدني هائل، العيش في ظروف جوية شديدة السوء)، حينها قد تحدث له وفاة مفاجئة.

كم سنة يعيش مريض فقر الدم المنجلي؟:

نحن نفهم الدوافع وراء هذا السؤال.

وسواء كنت أيها السائل أنت المريض نفسه أو شخص مقرب من مريض فقر الدم المنجلي، فإننا نذكرك إن الأعمار بيد الله وحده، وكم من شخص صحيح مات بدون علة، وكم من مريض طال عمره 

وننقل لك هنا ما تقوله CDC (مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها) وهي أحد أهم المؤسسات الطبية الحكومية في الولايات المتحدة الأمريكية أنه يمكن للأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي أن يعيشوا حياة كاملة ويستمتعوا بمعظم الأنشطة التي يقوم بها الآخرون الغير مصابين به.

نعم في بعض الحالات قد يتسبب فقر الدم المنجلي في الوفاة المبكرة، لكن الأدوية بدأت تتطور في علاج المرض، وهذا ما نتحدث عنه الآن (العلاج).

علاج فقر الدم المنجلي:

بالنسبة لعلاج فقر الدم المنجلي فالهدف منه حاليا ليس الشفاء وإنما المساعدة في التحكم في الأعراض إلي حد كبير، لذا فهو مرض مزمن يستمر مع الشخص طيلة حياته، باستثناء علاج وحيد نهائي لكنه لا يصلح لجميع الحالات.

وبحسب دورية نيتشر البريطانية الشهيرة يمكن استخدام:

• دواء (هيدروكسي كارباميد) والذي يسمي كذلك (هيدروكسي يوريا) وهو أحد أقدم علاجات مرض فقر الدم.
• نقل الدم.
• زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم، وهو علاج يمكن أن يعتبر حل دائم للمرض، لكنه ليس سهلا، لأنه يحتاج إلى متبرع يكون متطابق في التحاليل الخاصة به بشكل تام مع المريض، وبعد ذلك قد يحدث أن يرفضها الجسم.

وبالطبع يحدد الطبيب المعالج والمختص العلاج المناسب لكل حالة، ويرسمون له نمط حياته الذي يمنع أو يقلل نوبات الألم، ويجعل المريض يعيش حياته بشكل طبيعي قدر الإمكان وتقليل احتمالات حدوث المضاعفات.

علاج جديد لفقر الدم المنجلي:

حساب إدارة الغذاء والدواء الأمريكية يعلن اعتماد علاجين جديدين لمرض فقر الدم المنجلي.

في ديسمبر 2023، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على ما وصف بأنه علاجات جينية متقدمة لمرض الخلايا المنجلية.

ويأمل الأطباء في أن يساعد (علاجين جديدين) اضطراب الدم الوراثي الذي يسمي (فقر الدم المنجلي).

العلاج الجديد هو من نوعية (العلاجات لمرة واحدة) بمعني أن المريض يأخذ جرعته مرة واحدة ثم يحدث الشفاء بإذن اللَّهُ ، ويمكن استخدامه للمرضى الذين تبلغ أعمارهم 12 عامًا أو أكثر والذين يعانون من أشكال حادة من المرض.

أحد هذين العلاجين ويحمل اسم Casgevy يعمل على فكرة تغير الحمض النووي DNA في خلايا دم المريض بشكل دائم، حيث يضرب الجين المسؤول عن المرض، وهذه التقنية تسمي (كريسبر).

هذه التقنية يمكن وصفها ببساطة وبدون تعقيد أنها (تعدل) في الجينوم الخاص بالخلية، حيث يقطع العلماء الجزء المصاب منها ثم لصق تتابع جديد في الخلية يكونوا قد نقلوه من خلايا سليمة.

أما العلاج الثاني واسمه (ليفجينيا) فيعمل على إضافة نسخ من (جين معدل) يساعد خلايا الدم الحمراء على إنتاج الهيموجلوبين "المضاد للمرض" والذي يمنع أو يعكس الخلايا المشوهة فيتخلص منها الجسم.